한미약품그룹 창업주 고 임성기 회장의 신약 개발에 대한 철학과 유지를 계승하기 위해 설립된 임성기재단(이사장 이관순)이 '2022 희귀난치성 질환 연구지원 사업' 대상자로 성균관대 약대 이재철 교수와 한국과학기술연구원(KIST) 화학융합생명연구센터 이인균 연구원을 최종 선정했다고 28일 밝혔다.

임성기재단은 지난 24일 서울 송파구 한미약품 본사에서 두 연구자 및 주요 인사들을 초청한 가운데 총 12억원의 연구비를 지원하는 내용의 연구지원 협약식을 가졌다. 1인당 3년간 연 2억원씩 지원받게 된다.

이재철 교수는 유도만능줄기세포와 human organoid(인간 장기 유사체)를 접목해 소아 염색체 이상의 정밀한 질환 모델을 제작하고 유전자 편집기술을 이용해 치료 가능성을 탐색하는 연구를 제안해 선정됐다.

이 교수는 "희귀질환 분야 연구지원 사업을 시작한 임성기 재단의 철학과 취지를 잘 계승할 수 있도록 연구에 매진하겠다"며 "이 연구를 통해 소아 염색체 희귀질환의 새로운 인간모사 질환 모델을 확보할 수 있다면 향후 이 분야의 혁신 치료제를 개발하는데 큰 도움이 될 수 있을 것"이라고 말했다.

이인균 연구원은 극희귀질환인 하지부 척수성 근위축증(SMA-LED)의 주요 원인 유전자 'DYNC1H1'과 'BICD2'간 상호작용을 억제할 수 있는 새로운 치료 후보물질을 발굴하는 연구를 제안해 선정됐다.

이 연구원은 "임성기 재단의 희귀질환 연구지원 사업 첫 대상자로 선정 돼 기쁘고 감사하다"며 "현재 치료제가 전무한 SMA-LED 및 난치성 근신경 질환 치료에 필요한 원천기술을 확보하고 초기 유효물질을 발굴하는데 이번 연구가 큰 기여를 할 수 있을 것으로 확신한다"고 전했다.

임성기재단은 희귀난치성 질환 분야의 경우 의학적 미충족 수요가 매우 커 연구가 반드시 필요하지만, 환자 수가 극히 적어 치료제 개발이 제대로 이뤄지지 않고있다는 점을 고려해 공익적 측면에서 연 4억원 규모의 연구지원 사업을 시작했다.

이번 첫번째 연구지원 사업은 관련 분야 전문가로 구성된 재단 심사위원회가 3차에 걸친 엄정한 심사를 통해 지원 대상을 선정했으며, 재단 이사회 승인을 거쳐 최종 확정했다.

임성기재단 이관순 이사장은 "희귀질환 치료 분야는 '시간과 비용'이라는 경제 논리에 따른 장애물을 극복하고 기초연구에서부터 안정적이고 지속가능한 지원이 탄탄히 이뤄져야 발전될 수 있는 분야"라며 "생전 임성기 회장께서 평생의 소망으로 간직한 '인간존중'과 '신약개발'이라는 비전이 이번 연구지원 사업을 통해 더욱 구체화되길 희망한다"고 말했다.

▲임성기재단 이사장과 이재철 교수(우), 이인균 연구원(좌)