최근 국내 연구진에 의해 난소암, 유방암 등의 원인이라고만 알려졌던 브라카(BRCA) 유전자 변이가 소아 망막암 발병에도 관여한다는 사실이 밝혀졌다.

연세대 세브란스병원 안과 이승규·김용준 교수와 소아혈액종양과 한정우 교수 연구팀은 망막에 생기는 악성 종양인 망막모세포종의 발병 원인 인자로 BRCA 유전자 변이가 새롭게 규명되었다고 3일 밝혔다.

망막모세포종은 소아의 안구에 가장 흔하게 발생하는 악성 종양으로, 동공이 하얗게 보이는 '백색 동공'이 주요 증상이다.

해당 질병이 나타나면 시력이 떨어져 사시가 생기거나 안구 돌출이 나타나기도 한다. 대개 5세 이전에 진단되고, 환자의 40%는 유전성 종양으로 나타난다.

그러나 유전성 종양이라는 사실 외에 직접적인 원인이 되는 유전자는 ‘MYCN’ 유전자 외에는 알려진 바가 없었다.

이에 연세대 연구팀은 지난 2017년 3월부터 2021년 10월까지 세브란스병원에 방문한 망막모세포종 환자 30명의 유전자를 검사해 비교·대조하면서 유전적 요인을 조사했다.

연세대학교 세브란스 병원 [연합뉴스 제공]

결과적으로 연구팀은 환자의 20%에 해당하는 6명이 BRCA1/2 또는 BRCA와 관련이 있는 유전자 변이를 보유한 것을 확인했다.

특히 해당 유전자 변이는 이미 미국임상유전학회(ACMG)의 변이 분류상 잠재적으로 유전병을 일으킬 수 있는 유전자라고 병원성이 확인된 바 있었다.

연구팀은 해당 연구 결과가 선천적으로 BRCA 유전자 변이가 있는 사람에게 외부 환경에 의한 추가적인 후성유전학적 변이가 겹치면 망막세포종이 발생할 수 있다는 가능성을 시사하는 것으로 보았다.

이승규 교수는 "이번 연구를 통해 망막모세포종의 발생에서 BRCA 유전자가 원인일 가능성을 확인했다"라고 말했다.

이어 "추가적인 연구를 통해 망막모세포종의 표적치료제 개발이 가능할 것으로 기대된다"라고 전했다.

한편 해당 연구 결과는 국제적인 의학 학술지 '영국 안과 저널'에 게재됐다.