류머티즘 관절염의 원인유전자인 '히프투알파'(HIF-2α)를 제거한 생쥐(오른쪽)는 류머티즘 관절염을 유도하더라도 발등이 붓는 증상이 현저히 감소했다고 3일 밝혔다.

국내 연구진이 류마티스 관절염의 원인유전자를 밝혀냈다.

한국연구재단은 전남대 치의학전문대학원 류제황 교수와 광주과학기술원 전장수 교수 연구팀이 공동으로 '히프투알파'(HIF-2α)가 류마티스 관절염의 원인유전자임을 규명했다고 3일 밝혔다.

연구팀은 이번 연구 결과가 류마티스 관절염의 치료제 개발에 기여할 것으로 기대하고 있다.

류마티스 관절염은 다발성 관절염을 특징으로 하는 원인 불명의 만성 염증성 질환으로, 면역세포가 신체의 관절 부위를 공격해 발생하는 자가면역질환으로, 비정상적으로 활성화된 면역세포들이 관절의 연골과 인대, 뼈를 파괴하는 특징을 가진다.

초기에는 관절을 싸고 있는 활막에 염증이 발생하지만 점차 주위의 연골과 뼈로 염증이 퍼져 관절의 파괴와 변형을 초래하게 된다. 관절뿐만 아니라 관절 외 증상으로 빈혈, 건조증후군, 피하 결절, 폐섬유화증, 혈관염, 피부 궤양 등 전신을 침범할 수 있는 질환이다.

류마티스 관절염은 현재까지 정확한 원인을 알 수 없어 치료가 아닌 병증 완화에만 의존하고 있다.

류머티즘 관절염의 원인유전자인 '히프투알파'(HIF-2α)를 밝혀낸 전남대 치의학전문대학원 류제황 교수.

연구팀은 류머티즘 관절염 환자나 동물모델의 관절을 둘러싼 조직에서 비정상적으로 급증한 히프투알파가 직접 활막세포(관절을 덮고 있는 활막의 세포)를 조절해 증상을 유발한다는 사실을 알아냈다.

연구팀이 실험용 생쥐의 무릎에 히프투알파 바이러스를 주사한 결과, 류머티즘 관절염과 비슷한 증상을 보였다.

반면 히프투알파가 없는 생쥐는 콜라겐으로 류머티즘 관절염을 유도하더라도 증상이 완화된 것으로 나타났다.

류제황 교수는 "류머티즘 관절염 증상의 원인을 밝혀냄으로써 보다 근본적이고 효율적인 치료제 개발에 기여할 것으로 기대된다"고 말했다.