영화 속에서 루게릭병 환자로 분한 김명민의 연기가 화제가 되면서, 루게릭병에 대한 관심이 높아지고 있다.

사지가 위축되어 결국 호흡이 멈춰져 사망하는 치명적인 질환, 루게릭병에 대해 혜민병원 신경과의 한영수 선생님과 함께 알아본다.

루게릭병은 우리 몸에서 운동신경세포만을 선택적으로 사멸하는 질환이고 대뇌 겉 질에 있는 '위 운동 신경 세포(upper motor neurun)'를 손상하고 뇌줄기 및 척수에 있는 '아래 운동 신경 세포(lower motor neuron)'를 침범하여 이 모두가 점차 파괴되는 것이 특징이다.

임상 증상은 서서히 진행되는 사지의 위약과 위축을 시작으로 말이 점점 둔해지면서 병이 진행되면 결국 호흡근 마비로 이어져 사망에 이르는 치명적인 질환이다.

전 세계적으로 유병률은 비슷하지만 일 년에 10만 명당 약 1~2명에게서 루게릭병이 발생하는 것으로 알려졌고 주로 50대 후반부터 발병이 증가하는 경향이 있으며 남성이 여성보다 약 2배 정도 발병률이 높다. 이 병이 진단 되면 약 3~4년 정도 더 생존하고 10% 정도는 더 오래 생명을 유지할 수 있는 것으로 밝혀져 있다.

하지만, 루게릭병의 발병 원인은 아직 밝혀져 있지 않다. 지금까지 여러 가지 가설들이 제기되고 있는데 유전성, 흥분독성, 산화 독성, 단백질 응집, 면역기전, 감염, 즉 바이러스나 다른 것에 의한 감염, 신경 미세 섬유의 기능이상, 삽입체의 기능 이상, 신경 성장 인자 부족, 호르몬 이상, 환경인자 등 여러 가지가 논의되고 있지만 이들은 서로 독립적으로 작용하는 것보다는 서로 중첩이 되어 상호작용을 통해 병이 유발되는 것으로 추정되고 있다.

그중에서 유전성 요인으로 전체 루게릭병 환자의 5~10%는 가족력이 있는 것으로 알려져 있고 그러한 환자의 약 20%에서 21번 염색체에 구리, 아연, 슈퍼록사이드 디스뮤테이스 즉 SOD1 유전자 돌연변이가 원인으로 밝혀졌다. 그 외 여러 군데 염색체 위치에서 어떠한 이상이 이 병과 관련이 있는 것으로 현재 밝혀지고 있다. 그 외의 흥분성 신경 전달 물질인 글루타메이트가 이 병의 발병과 관련이 있고, 현재 많은 연구가 진행되고 있다.

한편, 루게릭병의 증상은 우리 몸에 있는 운동신경 가운데 앞쪽 흥분세포 즉, 엔티디오 혼 셀을 기준으로 위쪽에 있는 위 운동신경세포, 아래 운동신경세포 중 어느 쪽이 침범되느냐에 따라서 증상의 차이가 있다. 위운동신경세포가 침범됐을 때는 건반사가 대체로 항진이 되면서 경직이 오고 영화에서 보이듯이 환자가 아무 때나 웃고 아무 때나 우는 감정조절이 잘 안 되고 전신적으로 마르는 위약이 동반되는 특징이 있다.

반면, '아래 운동 신경 세포' 증후군의 대표적인 증상은 근 위축이다. 근육 일부분의 수축, 근 경련, 전반적으로 건반사가 감소하거나 많이 마르는 현상이 동반된다. 그러한 증상이 어느 것이 주로 나타나는가에 따라서 이 병의 여러 가지 아형이 있을 수 있고 대부분의 환자에서는 그 두 가지가 같이 오게 된다.

영화에서 남자 주인공이 호흡근 마비가 이어져서 나중에 폐렴이 되고 그런 문제가 올 때까지도 거의 본인의 인지기능은 정상이었는데 대부분의 신경 퇴행성 질환은 인지기능 저하를 대부분 다 동반하지만 이 병에서는 인지기능 저하가 비교적 늦게 발병하여 약 5% 정도의 환자에서만 인지기능 저하가 심하게 나타나고 이런 경우에는 주로 앞머리 쪽에서 기능이 떨어지는 전두엽 치매가 많은 것으로 밝혀져 있다.
환자의 증상은 서서히 진행하면서 이후의 문제는 주로 호흡근 마비로 폐렴이 오고 숨쉬기 어려운 상황에서 결국 여러 가지 문제의 합병증으로 사망에 이르는 증상을 보이게 된다.

진단 환자의 생존기간은 평균 3~4년 정도이지만 예외적으로 10% 정도는 양성경과를 보여서 10년 이상 생존하기도 한다. 그래서 가능한 빨리 진단될수록 좀 더 예우가 좋고 이 병의 치료제인 릴루텍의 경우에 수개월 정도의 생명 연장 효과가 있다. 그래서 이 병은 빨리 진단하여 적절한 치료를 받는 것이 제일 중요하다.

이 병으로 진단되는 대부분의 환자가 병원에 와 처음 호소하는 주요 증상이 "아무 이유 없이 수 개월 간 갑작스럽게 살이 빠진다"는 것이다. 그래서 체중이 한 달에 5kg 이상, 본인 체중의 5% 이상 감소하는 상황이 되거나 또는 아무 이유 없이 말이 어둔해지고 발음하기가 곤란하거나 갑작스럽게 물건을 쥐는 힘이 약화하거나 또는 보행에서 적절히 잘 못 걷고 자주 넘어지는 등의 증상이 나타난다.

환자들을 보면서 근 위축의 근육이 말라가는 것의 패턴이나 신경전도 검사, 근전도 검사 등을 통하여 다른 여러 가지 비슷하게 올 수 있는 질환들을 감별하고 그것으로 병을 진단하게 된다.

영화에서 보면 주인공이 먹는 약 중 잠깐 지나가는 것으로 릴루텍이라는 약이 나오는데 현재까지는 치료제로서 사용하고 있지만 그 약은 2~3개월 정도의 생명연장을 도와주는 효과뿐 삶의 질을 개선시키거나 근력을 회복시키는 데는 아직 효과가 확인되지 않은 약물이다. 엄밀히 말하여 루게릭병은 아직 치료방법이 없는 질환이다.

하지만 그 병의 경과 중 발생하는 증상을 해결하고 합병증을 예방하여 삶의 질을 높여주는 여러 가지 방법이 개발되어서 환자에게 적절한 정보를 주고 방법을 제시하는 것이 이 치료에서 매우 중요하다.